Un
estudo realizado por un equipo español permitiu descubrir unha
nova alteración xenética ligada a unha das formas máis graves de
osteogênese imperfecta . A enfermidade , tamén coñecido como o oso fráxil caracterízase por pacientes que sofren fracturas óseas inexplicadas .O
descubrimento , en que os grupos colaboraron investigadores suízos e
exipcios, foi obtido a partir do caso dunha familia exipcia con dous
fillos afectados pola grave variante da enfermidade. .Nun estudo publicado na revista Human Mutation , un grupo de
investigadores do Instituto de Investigación Biomédica Alberto Sols identificaron que bmp1 é un novo xene mutado
na enfermidade. Descrito sete alteracións xenéticas ligadas a esta forma de compra osteogênese imperfecta . Novo xene recén descuberto se engade a esta lista.O
estudo demostra que as mutacións no xene bmp1 son unha causa adicional
de recesivo osteogênese imperfecta , dixo Victor Luis Ruiz- Pérez , que
dirixiu o grupo responsable do traballo. "Por iso, é un novo factor a considerar no diagnóstico xenético de patoloxía ", engade.
No hay comentarios:
Publicar un comentario